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　【摘要】　目的:探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome ,DS) 的临床意义。方法:对945例孕中期孕妇血清进行AFP 和β2hCG两项指标的筛查。结果:94例中, 唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%（49/945）。18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0. 95 %。结论:对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。对DS 高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。

【关键词】　产前筛查；产前诊断；唐氏综合征；18 - 三体综合征

 

 

唐氏综合征(Downps syndrome) 是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600～800^[1] , 据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿, 给社会和家庭带来沉重的负担。18三体综合征新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4。目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法, 为了加强二级预防, 减少残疾儿出生率, 提高人口素质。我院自2005年1月开展孕中期唐氏综合征筛查, 至2006年12月共筛查635名, 现将结果报告如下。

1.1　研究对象　选取2004年1月至2006 年12月在我院产科门诊孕15～21周的孕妇共3252，其中945名进行了唐氏综合征和18三体综合征筛查(月经规律者, 以末次月经计算, 月经不规律者, 由B超确定孕周) , 构成比见表1。并记录体重、妊娠史、既往病史和妊娠用药等情况。 年龄21～43 岁,其中≤35岁612例,占筛查总数的96 . 38 % ; ≥35岁23例,占3.62 %。

表1 　635 例研究对象的孕周分布